Bunları Biliyor Musunuz?

7 milyon kişi ‘nadir hasta’

Tüberoskleroz, adrenolökodistrofi, fenilketonüri ya da progeria denilince aklınıza ne geliyor? Ülkemizde 7 binden fazla insanı etkileyen bu nadir hastalıkların, çoğu kronik ve hayatı tehdit edici...

Dünyada her sene 28-29 Şubat tarihleri arasında bir dizi etkinlikle gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Günü, ilk defa Avrupa’da 2008 yılında ilan edilmişti. Bugün dünyada seksene yakın ülkenin katıldığı Nadir Hastalıklar Günü, tanı ve tedavi sürecinin zorluklarından kaynaklanan ortak sorunlarından dolayı toplumsal bir sağlık sorunu olan nadir hastalıklara dikkat çekmeyi amaçlayan etkinliklerle ön plana çıkıyor. Ülkemizde 7 binden fazla insanı etkileyen nadir hastalıklara yakalanan insan sayısının gelecek yıllarda artacağı söyleniyor. Nadir hastalıklar, genelde farklı rahatsızlıklarla karıştırılabiliyor. Nadir hastalıkların %80’i genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Kalan kısmın ise ya nedeni bilinmiyor ya da çevresel, yaşamsal etkenler, alerjiler veya viral enfeksiyon hastalıklarının önemli bir rol oynadığı söyleniyor. Nadir hastalıklar, genelde kronik olarak seyrederler ve birçoğunun belirtileri doğumda ya da çocukluk döneminde gözlenir. Erişkinlik döneminde görülen nadir hastalıklar da mevcuttur.

Adrenolökodistrofi

Adrenolökodistrofi, 25 binde bir görülen, X genine bağlı, adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein eksikliği, vücutta yağ asidi birikmesine neden olduğu için merkezi sinir sistemi başta olmak üzere sinir sistemi ve organlara zarar verir. Hastalığı yaşayan erkekler yaşamları boyunca çocuk sahibi olamazlar. Genetik bozukluk nedeniyle ortaya çıkan hastalığın belirtilerini ise şöyle sıralayabiliriz: Zayıflama, yutkunmada zorluk, yürüyememek, zihin yitimi, işitme zoukluğu, saç dökülmesi, ağız, burun ve gözün değişime uğraması, kas erimesi.

Konjenital Adrenal Hiperplazi

Böbrek üstü bezlerinde kortizol ve aldosteron adı verilen bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 14 binde birdir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması; dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski % 25’’ir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.

Rett Sendromu

Genelde kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm ve beyin felci gibi teşhisi zordur. Bu sendroma yakalanan çocuklar 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk gerilemeye başlar. Ardından denge bozukluğu ve yürümede bozulmalar başlar. Çocuk, konuşma yeteneğini ve el becerilerini kaybeder. Hastanın, sürekli nörolojik olarak izlenmesi gerekir. Alınacak önlemlerle yetişkin yaşlara kadar hayatta kalabilir. Ayrıca özel eğitimlerle davranışlarındaki gerileme önlenebilir. 

Tüberoskleroz

Tüberoskleroz kompleksinde (TSK)  beyinde, böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin (hamartom)  oluşmasına neden olan lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır. 6 binde bir görülür, genetik hastalık olarak bilinir.

Kapiller Kaçış Sendromu

Kanın koyulaşması, tansiyon düşmesi, vücutta ödem oluşması ve düşük tansiyonla belirti veren kapiller kaçış sendromu, damarlardan protein, mineral ve suyun sızması olarak tanımlanır. Kesin tedavisi olmayan hastalığın tedavisinde kortizonlu ilaçlar kullanılır.

Fenilketonüri

Fenilketonüri hastalığı, fenilalanin hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakın eksikliği sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Görülme sıklıklığı Amerika ve Avrupa’da 10 bin ila 30 binde bir iken ülkemizde 4 bin 500’de birdir. Fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen hastalık eğer diyete sıkı sıkıya uyulmazsa zihinsel ve gelişimsel bozukluklara neden olabilir. Bu yüzden hasta ve ailesinin diyeti iyi bilmesi gerekir.

Progeria

Biz bu hastalığı ‘erken yaşlanma’ olarak biliyoruz. Özellikle çocuklarda görülen hastalığın teşhisi klasik muayene sonrasında kolayca konulabilir. 8 milyonda bir görülen bu nadir hastalık, gelişim bozukluğuna neden olur. Bir süre sonra hastaların saçları dökülür, kafasındaki damarlar belirginleşir, burnu küçülür ve farklılaşır. Erken yaşlanma hastalığına yakalananların yüz tipi genelde aynıdır ve görür görmez fark edilebilir. Hastalığın tedavisi için dışarıdan verilen büyüme hormonu ise malesef işe yaramaz. 

Osteogenezis İmperfekta

Halk arasında cam kemik hastalığı olarak bilinen osteogenezis imperfekta, kemiklerin bir cam gibi kolay ve sık kırılmasıyla kendini gösteren bir hastalıktır. Hastalıkla birlikte diş ve işitme bozuklukları da görülür. Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi, anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir. Hastalığın tedavisinde gen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilgili çalışmalar sürüyor. Ayrıca kırık sıklığını azaltmak için osteoporoz tedavisinde de kullanılan bifosfonatlar da yardımcı tedavi olarak kullanılır.